Shërbimi i Laboratorit të Gjenetikës Klinike

I. Gjenetika Klinike

Sëmundjet gjenetike përfshijnë të gjitha organet dhe sistemet (sëmundje të sistemit nervor, endokrine dhe metabolike, të gjakut dhe të sistemit hematopoetik, sistemit osteomuskular e indit lidhës, keqformime të lindura, etj) dhe njësia e Gjenetikës Klinike funksionon në mënyrë transversale si një qendër referimi për të gjitha specialitetet në QSUNT, ku konsultohen të gjithë pacientët me sëmundje gjenetike, të shtruar dhe ambulatore.

99% e sëmundjeve gjenetike janë sëmundje gjenetike të rralla (referuar OMIM e Orphanet) me prevalencë 1 në 2000 persona.

Shërbimet ofruara:

• Konsulta gjenetike për të gjitha sëmundjet gjenetike kromozomike dhe gjenike në moshën e të porsalindurit, pediatrike dhe moshën e adultit.
• Konsulta përpara testeve gjenetike për vlerësimin gjenetik-klinik të pacienteve nëpërmjet vizitës mjekësore dhe për të rekomanduar testet gjenetike specifike diagnostike.
• Konsulta pas testeve gjenetike për interpretimin e rezultateve dhe vendien e diagnozës gjenetike në bashkëpunim me shërbimet multispecialistike si dhe këshillimin gjenetik për diagnozën, prognosin, rrezikun e ri-shfaqjes dhe mundësitë e trajtimit dhe parandalimit.

Të gjitha rastet e konsultuara, të shtruar apo ambulatore, kanë një kartelë specifike për sëmundjet gjenetike dhe regjistrohen në një database të kompjuterizuar.

Shërbimi i Gjenetikës disponon Regjistrin e Sëmundjeve të Rralla Gjenetike sipas platformës Real World Data dhe platformës Europiane, ku regjistrohen të gjitha rastet me sëmundje të rralla gjenetike të shtruar apo ambulatore me diagnozat gjenetike, të dhënat klinike, testet gjenetike specifike dhe terapinë farmakologjike.

II. Laboratori i Citogjenetikës

Në këtë laborator kryhet kariotipi standart me banda G nga gjaku periferik. Diagnostikohen:

• Anomalie numerike e strukturore të kromozomeve (Trizomia 21, Sindroma Turner, Klinefelter, etj).
• Ambiguitetet seksuale
• Sëmundjet e paqëndrueshmërisë kromozomike (Anemia Fanconi, Sindroma Bloom, etj)
• Anomalie kromozomike në hemopatite malinje
• Anomalie kromozomike të ekuilibruara në rastet e aborteve të përsëritura e infertilitetit

III. Laboratori i Citogjenetikës molekulare

Në laboratorin e Citogjenetikës Molekulare aplikohet teknika Fluorescent In Situ Hybridization (FISH) në kampionet e gjakut periferik për përcaktimin e diagnozës, prognosin dhe monitorimin e përgjigjes terapeutike në pacientët me hemopati malinje:

• Leukemi akute mieloide dhe limfoide
• Leukemi kronike mieloide dhe limfoide
• Sindrom mielodisplazik
• Mieloma multiple
• Limfoma

IV. Laboratori i Biologjisë Molekulare

Në laboratorin e Biologjisë Molekulare nëpërmjet metodave bashkëkohore të gjenetikës molekulare si MLPA, SNaPshot, sekuencimi gjenik, RT-qPCR, kryhet analizë molekulare për diagnozën, përcaktimin e mënyrës së trajtimit të tyre në bazë të mutacioneve specifike si dhe këshillimin gjenetik për këto patologji:

• β-talasemi/Anemi drepanocitare
• Fibroza kistike
• Distrofia muskulare Duchenne/Becker
• Sëmundje gjenomike të rralla nga mikrodelecionet dhe mikrodyfishimet kromozomike (sindroma Wolf-Hirschhorn, Cri-du-Chat, DiGeorge, Prader Willi/Angelman, Williams, Koolen-de Vries, Phelan-McDermid, etj).

Laboratori është në proces zhvillimi për aplikimin e teknologjisë NGS për diagnostikimin e sëmundjeve të rralla gjenetike.